COVID-19

Решаем вместе
Не смогли записаться к врачу?
 

В феврале (28 или 29) отмечается день орфанных заболеваний

Среда, 10 Февраль 2021 11:29

Какие болезни считаются редкими и как помогают людям с такими диагнозами

По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Точной статистики нет, как и нет точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов. Хотя редких заболеваний много, а пациентов —  мало, их можно и нужно лечить.

Постановка некоторых диагнозов может занять несколько лет.

Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. В каждой стране разные пропорции. К примеру, в Европе редким принято считать заболевание с распространенностью 1 человек на 2000 населения, в США — если затрагивают не менее 2000 человек, в России — не более 10 человек на 100 000 населения.

По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6000 до 8000 редких заболеваний, они связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения. Около 80% из них носят наследственный характер — генные или хромосомные мутации, остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций.


В 75% случаев болезни диагностируются в раннем детстве, причем 30% пациентов не доживают и до пяти лет. Тем не менее ряд заболеваний, например болезнь Гентингтона, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Капоши и другие, обнаруживаются в зрелом возрасте.

ПОСТАНОВКА ДИАГНОЗА МОЖЕТ ЗАНЯТЬ 6-8 ЛЕТ

Практика Европейского союза также показывает: одни и те же редкие заболевания могут проявляться разной симптоматикой в зависимости от конкретного пациента. Общие симптомы некоторых заболеваний прописаны. Например, у генетического заболевания муковисцидоз такие симптомы: прогрессирующее повреждение дыхательной системы (кашель, хрипы, воспаления) и хронические проблемы с пищеварительной системой. Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике.

Постановка диагноза может длиться долго. По словам исполнительного директора Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Дениса Белякова, в мировой практике этот процесс в среднем занимает 6-8 лет, пока пациент проходит различные исследования и получает несколько неверных диагнозов. Диагностировать заболевание может педиатр или специалист, например гематолог, офтальмолог или невролог — в зависимости от того, как оно проявляется. Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных и редких заболеваний — муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия. Скрининг делают бесплатно, по полису ОМС.


Далеко не все врачи сталкиваются с орфанными заболеваниями в своей практике, особенно в регионах, и обычно диагноз нужно верифицировать. Чаще всего его подтверждают генетик или специалисты в федеральных медцентрах.


Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, поэтому вся терапия сводится к поддержанию состояния здоровья пациента и увеличению продолжительности его жизни с помощью орфанных препаратов и специализированного питания.

Российское законодательство запоздало почти на 30 лет

Первооткрывателем термина «орфанные» применительно к болезням и лекарствам стали Соединенные Штаты Америки. В 1983 году там приняли «Акт об орфанных препаратах» (Orphan Drug Act), в котором были прописаны около 1600 заболеваний и синдромов и 300 лекарств. До России же подобная законодательная инициатива дошла лишь почти 30 лет спустя: в ноябре 2011 года был утвержден, а в 2012 году вступил в силу ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», в котором впервые появилось определение: «Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения» (пункт 1 статьи 44). Спустя два года ФЗ «О внесении изменений в ФЗ № 61 “Об обращении лекарственных средств”» утвердил и определение орфанного лекарства.

В России зафиксировано лишь 223 наименования редких болезней, они поделены на два перечня. Первый содержит 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности («Перечень 24»), по ним государство гарантирует реальную финансовую помощь. Ответственность за диагностику, обследование и обеспечение лекарствами и лечебным питанием таких пациентов (их насчитывается более 17 тысяч по всей стране. ) возложена на регионы. Это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год. Из-за дороговизны препаратов регионы не всегда справляются с этой задачей, что приводит к многочисленным случаям необоснованного отказа или задержки выдачи лекарств тяжелобольным людям.


Во втором перечне перечислены остальные зафиксированные в России заболевания. Этот список просто констатация факта, что какое-то заболевание является орфанным, и не несет никаких, в том числе финансовых, обязательств для государства. Все пациенты лечатся за свой счет.


Федеральный центр, в свою очередь, обеспечивает другую программу — «Семь нозологий». В данном случае полное государственное обеспечение всего объема терапии получают пациенты с семью редкими и наиболее дорогостоящим в лечении заболеваниями: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, а также пациенты, перенесшие трансплантацию органов или тканей. Но уже с 2019 года в эту программу перейдут еще пять редких и наиболее дорогостоящих в лечении диагнозов из «Перечня 24» (гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов). Это решение должно «разгрузить» региональные бюджеты.


Препараты не создаются, а копируются

Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков отмечает, что российское законодательство по части орфанных заболеваний опоздало по нескольким причинам. Во-первых, все это время отсутствовали необходимые для диагностики ресурсы: оборудование, реактивы, общий уровень осведомленности об этой категории болезней. Во-вторых, в России не было развитых общественных организаций, способных лоббировать интересы пациентов на уровне законов. Как только такие объединения появились, появилось и законодательство. В-третьих, считает собеседник, 30 лет назад в США был поставлен курс на поддержку исследователей, разработчиков и производителей препаратов для лечения редких заболеваний, а у России были другие интересы.


ЗАМЕНА ИМПОРТНЫХ ЛЕКАРСТВ НА ДЕШЕВЫЕ АНАЛОГИ — ЭТО ПРОБЛЕМА

«Мы пошли своим путем — стали выделять крупные гранты фармакологическим компаниям для копирования уже созданных препаратов. Законодательство, которое было бы направлено на поддержку российских разработок, пока на начальной ступени развития», — говорит Беляков.


Замена изначально назначенных препаратов на их более дешевые аналоги стала одной из главных проблем, добавляет председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова. Такое происходит не только в России, но и в других странах, говорит она, но за этим важно внимательно следить. Дело в том, что составы препаратов хоть и незначительно, но могут отличаться. А когда лечение пожизненное и в больших дозировках, это имеет огромное значение для пациента.


«Препараты меняют как перчатки. В некоторых случаях у больных возникают нежелательные явления. А зафиксировать их очень сложно. Человек приходит к специалисту, и ему говорят: “Не я же давала вам эти препараты, я не могу ничего зафиксировать”», — говорит Мясникова.


Так или иначе, проблема нехватки денег у регионов действительно есть, говорят эксперты.


«Есть пациенты, на которых уходит несколько тысяч рублей, а есть те, кому в год необходимо 10, 15, а то и 30 миллионов рублей. И вот такой пациент, появившийся в регионе посреди года вне финансового планирования, вызывал ужас. Чиновники не понимали, откуда они возьмут деньги на закупку лекарств. Были и иски, и громкие скандалы с привлечением Министерства здравоохранения. Дефицит составлял 10 миллиардов рублей при общей потребности в 30 миллиардов рублей», — говорит Денис Беляков.


«Бывает и такое, что за рубежом существует лечение определенной болезни, но регистрировать это лечение в России компания-производитель не торопится, — рассказывает Ирина Мясникова. — И нет никакого механизма, который бы заставил зарегистрировать лечение».


К слову, ни «Перечень 24», ни список «Семь нозологий» не менялись с момента их утверждения, новые заболевания туда не добавлялись. Причина, по словам Ирины Мясниковой, в том, что за все время не были сформулированы критерии по включению болезней в эти списки и исключению из них.


Во всяком случае, по ним предусмотрена государственная поддержка, пусть и работающая с перебоями. А вот перечень остальных орфанных заболеваний не дает никаких гарантий пациентам. Хотя цены на лечение такие же высокие.


«Вариант получить господдержку есть, только если оформлена инвалидность. Лечение производится за свой счет, пока не станешь инвалидом. Такая вот коллизия. Никто специально этого не делал, но вот так произошло», — говорит Беляков.


Выступая с обращением к россиянам 23 июня 2020 года президент Владимир Путин сообщил, что вырученные от повышения НДФЛ средства пойдут на лечение детей с орфанными заболеваниями. Глава государства предложил повысить НДФЛ с 13% на 15% с 1 января 2021 года для тех, кто зарабатывает более 5 млн рублей в год.


Врач медицинской профилактики ГБУЗ «Промышленновская районная больница» Дементьева Е.Н.

 

300 лет Кузбассу

 

Мобильное приложение

Бессмертный полк

Предупрежден - значит вооружен!

Это надо знать

Записаться на прием можно не только в регистратуре (или по звонку в регистратуру), но и через интернет, с помощью сайта

vrach42.ru 

Так же для записи в поликлинике установлен информационный терминал (инфомат). Подробнее узнать как записаться на прием через инфомат можно на информационной страничке

:
  • Режим работы поликлиники
  • Записаться на прием
  • Режим работы районной поликлиники

    Почтовый адрес: 652380, п.г.т. Промышленная, ул. Крупской, 17

    понедельник-пятница
    08:00 - 19:00

    суббота
    09:00 - 13:00

    „ В выходные и праздничные дни экстренная и неотложная помощь оказывается в санпропускнике ГБУЗ КО "Промышленновская районная больница" по адресу ул. Н.Островского, 78 “

    Подробнее ...

Записаться на прием можно не выходя из дома, просто открыв сайт

vrach42.ru

После чего:

  1. Выбрать район
  2. Выбрать поликлинику
  3. Ввести свои фамилию, имя, дату рождения и номер страхового полиса
  4. Выбрать специалиста, дату и время
  5. Записаться
: